진단품목은 태아의 염색체 이상유무를 검사하기 위한, 비침습적 산전검사 (non-invasive prenatal test)로서 fetal chromosomal aneuploidy 검사입니다. 대상은 13, 18, 21 번 염색체의 trisomy를 검사합니다.
중국에서는 NGS 기반의 진단검사를 허가해 준 첫 번째 제품입니다.
여기서 재미있는 사실은 해독기의 명칭과 검사 키트에 관한 내용입니다.
해독기 명칭이 BGISeq-1000, BGISeq-100 입니다. 그리고 진단키트에 적용된 기술이 semiconductor sequencing and joint probe anchor sequencing 이라고 합니다.
BGISEQ-1000은 언뜻 보기엔 Illiumina HiSeq-1000 으로 생각될 수 있고, BGISEQ-100은 구글에서 검색되지 않습니다. 그렇지만 적용 기술로 미루어 짐작해 볼 때, 아마도 Ion Proton 및 Complete Genomics (미국 회사며, 2013년 합병함) 시퀀서 기반 검사라고 생각됩니다.
왜냐하면 semiconductor sequencing은 Ion Torrent/Proton의 해독기술입니다. 또한 joint probe anchor sequencing은 Complete Genomics 사의 고유 해독 기술인 Combinatorial Probe Anchor Ligation (cPAL) 기술을 의미하는 것 같습니다 <혹시 이 유추가 틀린것 이라면 꼭 알려주세요>.
따라서 이 가정이 맞다면 BGI는 Illumina 플랫폼으로 진단제품을 승인 받지 않은 것으로 보이며, 이는 BGI 가 왜, 독자기술을 가진 Complete Genomics사를 그렇게 합병하기 위해 노력했는지를 알 수 있습니다. 또한 Illumina 플랫폼이 중국 식약처로부터 진단용 의료기기로 승인을 받지 않는 이상, 진단검사를 서비스는 공식적으로 불가하다고 볼 수 있습니다 (관련글보기). 이런 상황은 중국외에서 서비스하는 경우에도 해당되기 때문에 BGI의 위치가 독점적 위치를 점했다고 보아집니다.
세계 최대 차세대유전체 해독서비스 회사이자, 최대 규모의 Illumina HiSeq 플랫폼을 보유하고 있지만, 결국은 Illumina의 가격 정책에 휘둘릴 수 밖에 없는 입장이고, 기기 감가상각이나 보수유지에 많은 비용이 나갈 것 입니다.
다시 말해서 아무리 세계 최고의 시퀀싱업체고 서비스 사업이 잘 되도, 결론적으로는 Illumina의 배만 불려줄 뿐 이라는 것이죠. 따라서 이러한 상황을 타계하기 위해 독자기술 기반의 해독기 제조회사를 가질려고 노력했고, 그 결과 Complete Genomics를 인수에 성공했습니다. 또한 BGI가 Illumina에 대해서 섭섭한 감정이 있었을 수도 있었겠다라는 추정도 가능할 겁니다.
암튼, 이러한 점은 대부분의 원천기술 및 장비들의 해외 의존도가 매우 높은 우리나라에게 시사하는 바가 크다고 생각됩니다. 치열한 경쟁시장에서 살아남기 위해서 어떻게 해야 하는가?
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