Genome Sequencing Back on Track (게놈해독이 다시 본 궤도에 올라서다)

Genome sequencing back on track 중국의 유전체해독이 다시 본 궤도에 올라서다 (원문보기: http://news.xinhuanet.com/english/china/2014-07/05/c_133462169.htm)

English.news.cn   2014-07-05 13:29:08 (Source: Shanghai Daily)

By Cai Wenjun

지난 7월 5일 상하이데일리라는 신문에 난 기사를 중국 신화통신이 다시 게제한 기사입니다. 내용을 보니, 산전진단에 관한 내용인데 몇 줄 기억해야할 내용이 있더군요. 

중국 당국은 지난 2월, 업체를 규제하는 차원에서, 모든 임상에 활용되는 게놈해독을 중지시키고, 이와 관련된 장비, 시약 및 소프트웨어는 반드시 중국 식품의약품안전국에 등록하도록 했다. 또한 게놈해독의 임상적 적용을 위해서는 반드시 국가보건가족계획위원회의 승인을 받도록 했다 (주: 관련 내용에 의하면 해외로부터의 서비스를 받는 것도 금지합니다. 물론 중국내에서는 gray zone에서의 비허가제품의 판매는 성행하고 있음).

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게놈해독 기반 산전검사는 모든 다운증후군을 99% 식별할 수 있다고 함 (Shanhai First Maternity and Infant Hospital 원장). 또한 양수천자와 같은 침습적방법의 사용을 줄일 수 있다. ( 주: 양수천자는 자궁, 태반을 뚫고 양수를 채취하기 때문에 후유증이 있고, 이 때문에 유산등의 위험이 있다고 알려져 있습니다)

그러나, 푸단대학교 산부인과병원의 Li Ruzhi 박사에 의하면, 게놈해독이 유전체변이로 인한 질병 (다운증후군, 파타우 증후군, 프레드윌리 등등)의 진단에는 매우 효과적이지만, 태아의 유전자 돌연변이에 의한 유전질환의 진단에는 효과적이지 못하다고 함. 또한 게놈해독은 유용한 진단도구이자 의학발전의 한 경향이긴 하나, 잘 못 쓰여지면 안된다고 주장. 따라서 산전진단은 일차선별에서 양성판정을 받거나 유산가능성이 있어 양수천자를 시행할 수 없는 사람에게만 적용되어야 한다고 함.

따라서, 게놈해독기반 산전검사(NIPT)는 35세이상 초산인 고령산모 혹은 다양한 혈액표지검사 혹은 초음파 등을 통해 이상징후가 보이는 경우 NIPT가 권고되는 것이 바람직하며, NIPT로 유전자 이상으로 인한 질병의 판단에는 사용할 수 없기 때문에 신생아 genome sequencing을 다시 해야 함으로 정리.